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É o estudo da biologia a nível molecular, dirigido ao estudo do material genético e seus produtos proteicos.
Tem múltiplas aplicações no diagnóstico das doenças humanas hereditárias, infeciosas e neoplásicas, entre as quais se salientam por exemplo os testes para pesquisa de agentes infeciosos, testes para pesquisa de mutações genéticas associadas ao cancro e testes para seleção de farmacoterapia.
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